רשלנות רפואית באבחון גנטי היא נושא שחשוב להיות מודעים אליו. הפרעות גנטיות הן מצבים שנגרמים על ידי חריגות או מוטציות ב-DNA של אדם. הפרעות אלו יכולות לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים, או שהן יכולות להתרחש באופן ספונטני עקב מוטציה ב-DNA של האדם עצמו.
ישנם סוגים רבים ושונים של הפרעות גנטיות, והן יכולות להשפיע על חלקים שונים בגוף, כולל המוח, הלב, הריאות ומערכת העיכול. חלק מההפרעות הגנטיות הן קלות יחסית ועשויות שלא לגרום לבעיות בריאותיות משמעותיות, בעוד שאחרות יכולות להיות חמורות ומסכנות חיים.
דוגמאות להפרעות גנטיות כוללות תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, מחלת הנטינגטון והמופיליה. חלק מההפרעות הגנטיות שכיחות יותר באוכלוסיות מסוימות או בקבוצות אתניות, בעוד שאחרות יכולות להשפיע על כל אחד ללא קשר לרקע שלו.
הטיפול בהפרעות גנטיות משתנה בהתאם למצב הספציפי ולחומרתו. חלק מהפרעות גנטיות ניתנות לניהול באמצעות תרופות או שינויים באורח החיים, בעוד שאחרות עשויות לדרוש ניתוח או התערבויות רפואיות אחרות.
במקרים מסוימים, ניתן להמליץ על ייעוץ ובדיקות גנטיות כדי לעזור לאנשים ולמשפחות להבין את הסיכון שלהם ללדת תינוקות הסובלים מתסמונות גנטיות. זה עשוי היות באמצעות ייעוץ גנטי מקדים, ובדיקות שנערכות בשלב ההיריון, כמו למשל בדיקת מי שפיר.
המטרה היא למנוע מצבים של הולדה בעוולה, מצבים שבהם נולדים תינוקות בעלי מומים קשים. וכאשר נולדים תינוקות שכאלו, תמיד ישנו חשש כי מדובר במקרה של רשלנות רפואית באבחון גנטי. אך לא ניתן להגיד זאת באופן גורף על כל מום. ישנם מומים הנגרמים בשל מצוקות שונות במהלך הלידה.
רשלנות רפואית באבחון גנטי
אבחון תסמונת גנטית כרוך בדרך כלל בשילוב של בדיקה גופנית, היסטוריה רפואית ובדיקות גנטיות. רופא או יועץ גנטי עשויים לשאול שאלות על ההיסטוריה המשפחתית והתסמינים של האדם, ועשויים לבצע בדיקה גופנית כדי לחפש מאפיינים אופייניים של התסמונת.
בדיקה גנטית עשויה לכלול ניתוח של דגימה של הדם, הרוק או הרקמה של האדם כדי לחפש מוטציות גנטיות או חריגות ספציפיות. זה יכול לכלול ניתוח כרומוזומלי, המחפש שינויים במספר או במבנה של כרומוזומים, או רצף DNA, שבוחן את הקוד הגנטי של הפרט עבור מוטציות או וריאציות ספציפיות.
במקרים מסוימים, אבחנה עשויה להתבצע על סמך מאפיינים קליניים בלבד, ללא בדיקה גנטית. עם זאת, בדיקות גנטיות יכולות להועיל באישור אבחנה, בזיהוי המוטציה הגנטית הספציפית האחראית לתסמונת ובמתן מידע על הסיכון להעברת התסמונת לדורות הבאים.
ישנן מספר דרכים לאבחן בעיות גנטיות במהלך ההיריון:
1. אולטרסאונד: אולטרסאונד יכול לזהות מומים גופניים בעובר, כמו מומי לב או מומים במוח.
2. בדיקת סיסי שליה (CVS): בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה מהשליה כדי לבדוק אם יש מומים גנטיים. זה נעשה בדרך כלל בין 10 ל-12 שבועות של הריון.
3. דיקור מי שפיר: בדיקה זו כוללת נטילת דגימה של מי השפיר המקיפים את העובר לבדיקת מומים גנטיים. זה נעשה בדרך כלל בין 15 ל 20 שבועות של הריון.
4. בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT): בדיקה זו כוללת ניתוח הדם של האם כדי לזהות DNA של העובר ולסנן מומים גנטיים. זה נעשה בדרך כלל לאחר 10 שבועות של הריון.
5. אבחון גנטי טרום השרשה (PGD): זוהי טכניקה המשמשת במהלך הפריה חוץ גופית (IVF) כדי לסנן עוברים לאיתור מומים גנטיים לפני השתלתם ברחם.
חשוב לדון בסיכונים וביתרונות של בדיקות אלה עם הרופאים כדי לקבוע איזו אפשרות היא הטובה ביותר עבור כל מצב אינדיבידואלי.
חשוב לציין שלא ניתן לאבחן את כל התסמונות הגנטיות לפני הלידה או בלידה. חלקם עשויים להופיע עד מאוחר יותר בחיים, וחלקם עשויים להיות קלים או בעלי תסמינים משתנים המקשים על האבחנה. במקרים אלו, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות ובניטור רפואי מתמשך כדי לזהות ולנהל את התסמונת.
רשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות
רשלנות רפואית באבחון גנטי יכולה לבוא בצורות שונות: אי יידוע ההורים על קיומן של בדיקות גנטיות, ביצוע רשלני של בדיקות או רשלנות רפואית בפענוח בדיקות ומקרים של ייעוץ גנטי רשלני.
אי יידוע ההורים על אפשרויות הבדיקה – ישנן בדיקות שונות שניתן לבצע, אך לא כולן בסל הבריאות. על הרופאים ליידע את ההורים לגבי כל האפשרויות, גם כאשר יש לממן אותן באופן פרטי.
ביצוע רשלני של בדיקות גנטיות – תביעות רשלנות רפואית אבחונים גנטיים יכולות להיות במקרים בהם הבדיקות בוצעה בצורה רשלנית, למשל טכניקה שגויה ולא איכותית. או מקרים בהם הבדיקות הראו את הסימנים המחשידים, אך היה כשל בפענוח הבדיקות.
ייעוץ גנטי רשלני – יתכנו מקרים כי משהו לא התנהל בצורה תקינה בייעוץ הגנטי. למשל רופא שלא העביר מידע חשוב אל הגורם המעניק את הייעוץ הגנטי.
רשלנות רפואית אבחונים גנטיים
כיום ישנן טכנולוגיות שונות המאפשרות לנו לצמצם את המקרים של הולדת תינוקות בעלי מומים קשים הצפויים לסבל בכל ימי חייהם. אך למרות הטכנולוגיות, ישנם גם מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונות גנטיות.
אם ישנו חשש כי הייתה כאן רשלנות רפואית ונגרם לכם נזק, אתם רשאים להגיש תביעת פיצויים ברשלנות רפואית. סכומי הפיצויים בתביעות אלו בדרך כלל גבוהים מאוד. זאת מכיוון שמקרים של הולדה בעוולה גוזרים סבל רב על היילוד לכל ימי חייו, טיפולים רפואיים ותלות בסביבה – לדברים הללו יש גם היבט כלכלי.
משרד עורכי דין אסף אודיז מעניק לכם סיוע משפטי בכל מקרה של רשלנות רפואית. במשך למעלה מ 15 שנים עסקנו אך ורק בנושא זה. עד היום הענקנו ללקוחותינו סיוע במגוון מקרים של רשלנות רפואית בלידה, רשלנות רפואית באבחון מחלות קשות, רשלנות רפואית בפענוח בדיקות דימות ועוד.
עורך דין רשלנות רפואית – אתם מוזמנים לעקוב אחר ערוץ היוטיוב של אסף אודיז
רשלנות רפואית באבחון גנטי
רשלנות רפואית אבחונים גנטיים
